Wilson Hastalığı Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Wilson hastalığı, kişinin vücudunda fazla bakırın birikmesi sonucu ortaya çıkan genellikle genetik olarak bilinen bir hastalıktır. Hastalık tedavi edilmediği takdirde çok ciddi sonuçlar doğurabilmektedir.

Wilson hastalığı, bakırın kişinin vücudunda birikmesi sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bakır, hastanın özellikle beyin ve karaciğerinde birikerek hastaya zarar vermeye başlar. Tedavi edilmedi takdirde çok ciddi sorunlara yol açabilir.

İçindekiler

Wilson Hastalığı Nedir?
Wilson Hastalığı Belirtileri
Wilson Sendromu Belirtileri
Wilson Hastalığı Tedavisi
Kaynaklar

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı

Hastalık Wilson Sendromu olarak da bilinmektedir. Hastalık bakırın bireyin vücudunda birikmesi sonucu görülür ve genetik bir rahatsızlıktır. Gün içerisinde tüketilen birçok besin bakır içermektedir. Normal bireylerde bakır vücuttan kolaylıkla atılır fakat Wilson Sendromu olan hastalar yedikleri yiyeceklerden aldıkları bakırı vücutlarından atamazlar ve bakır birikmeye başlar. Vücudumuzun günlük bakır ihtiyacı oldukça düşüktür. Dolayısı ile birey bakırı vücuttan atamadığı zaman vücut mevcut olan bakırı biriktirmeye başlar. Bu birikim işlemi genellikle kornea, beyin ve karaciğerde meydana gelir.

Karaciğerde bakırın birikmesi sonucu çeşitli karaciğer rahatsızlıkları ortaya çıkmaya başlar. Beyinde biriken bakır ise beynin lentiküler çekirdek olarak adlandırılan bir bölgesinde ortaya çıkar. Hastalığın ilerlemesi sonucu karaciğer, beyin ve korneada ciddi hasarlar görülebilir. Bu da tedavi sürecini daha zor ve karmaşık bir hale getirecektir.

Wilson Sendromu, Dünya üzerindeki her 30.000 kişiden 1’inde görülen oldukça nadir rastlanan genetik bir rahatsızlıktır.

Wilson Hastalığı Belirtileri

Karaciğer, gün içerisinde alınana bakırı vücuttan atar. Fakat Wilson hastalığında karaciğerin bu işlevi doğru çalışmıyor ve kişi fazla bakırı vücuttan atmak yerine karaciğerde biriktirmeye devam ediyor. Wilson hastalığında kişinin 13.kromozomunda yer alan ATP7B isimli gen çalışmamaktadır. Bu durumda karaciğerin baz fonksiyonlarını kaybetmesine ve fazla bakır vücuttan atmak yerine biriktirmeye başlamasına sebep olmaktadır. Karaciğer bakırı biriktirdikçe kendini zorlamaya başlar. Bunun sonucunda organ çok fazla zorlandığında bakır artık kana karışmaya başlar ve beyine kadar ulaşır. Bu durumda hasarların çok daha kalıcı olma riski mevcuttur.

Wilson Sendromu Belirtileri

Hastalığın genetik olduğundan bahsetmiştik. Fakat hastalık genetik olsa dahi bakırın kişinin vücudunda birikmesi uzun yıllar almaktadır. Dolayısı ile hastalık yaş ilerledikçe de fark edilebilmektedir. Çoğu zaman belirtiler 6 ile 20 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar ve yaş ilerledikçe belirtilerin şiddeti de doğru oranda artar. Hastalık genellikle şu bölgelerde belirtilere sebep olur;

Karaciğer
Beyin
Kornea

Hastalığın ilk belirtileri karaciğerde ortaya çıkar. Karaciğerdeki toksik etki bölgede iltihaba sebep olur. Daha sonrasında hastalık tedavi edilmediği takdirde karaciğere ciddi hasarlar verir. Bu hasarlar genellikle sarılık ile başlar ve daha sonrasında tedavi halen yapılması ise karaciğer yetmezliğine kadar ulaşabilir. Bu da durumu oldukça tehlikeli ve ölümcül hale getirmektedir.

Bakır vücudun farklı bölgelerinde birikir. Beyinde biriken bakır zamanla farklı sorunlara yol açar. Beyin hasar gördükçe kol titremeleri, kollarda güçsüzlük gibi belirtiler ortaya çıkar. Görülebilecek diğer belirtiler ise şunlardır;

Güç kaybı,
Baş dönme si,
Konuşma yetisini kaybetme,
Yazma yetisini kaybetme,
Dengesizlik,
Depresif ruh hali,
Bunama,
Kilo kaybı

Beyinde biriken bakırın en son evrelerinden birisi de bunamadır. Dolayısı ile birey bu durumu ciddiye alıp tedavi sürecini bir an önce başlatmalıdır. Zaman zaman bakırın korneada birikmesi sonucu gözlerde lekelenme de görülebilmektedir.

Wilson Hastalığı Tedavisi

Hastalığın tedavisi için öncelikle kesin teşhis konmalıdır. Çeşitli kan testleri ile hastanın kanındaki seruloplazmin seviyesi ölçülür. Wilson hastalarında seruloplazmin seviyesi son derece düşüktür. Aynı zamanda karaciğerin düzgün çalışıp çalışmadığı görmek için farklı kan testleri yapılır.

Daha sonrasında bir göz doktoru tarafından gerekli kontroller yapılır. Gözlerde kaiser-fleischer halkasının olup olmadığı kontrol edilir. Bir sonraki aşamada idrar testi ile idrardaki bakır miktarının ölçülmesidir. Doktorlar gerekli gördükleri noktalarda karaciğerden ufak bir örnek alarak çeşitli testler yapabilir veya beyin tomografisine de başvurabilirler. Hastaya kesin teşhis koyduktan sonra tüm aile bireyleri bilgilendirilmelidir. Wilson sendromuna sahip olan bir bireyin kardeşlerinde de aynı hastalığın gözlenme ihtimal %25 olarak bilinmektedir.

Hastalığı tedavi süreci ne kadar hızlı başlarsa, birikmiş olan bakırın vücuda zararı o denli az olacaktır. Vücutta kalıcı hasarlar oluşmadan tedavi sürecinin başlatılması gerekir. Genellikle iğne tedavisi kullanılmaktadır. En bilindik tedavi yöntemleri şunlardır;

Penisilamin,
Trientin,
Çinko

Penisilamin, vücutta bulunan fazla bakırın idrar yolu ile atılmasını sağlayan bir iğnedir. Tedavi sürecinde oldukça etkili olduğu bilinmektedir. Bakırın birikim dozu azaldığı zaman iğnenin de dozu azaltılır. Dozu azaltmak için ilk kullanımdan sonra yaklaşık olarak 1 yıl geçmiş olması gerekir.

Trientin ise penisilaminin alternatifi olarak kullanılan farklı bir iğnedir. İğne, vücutta kenetleme etkisi oluşturarak fazla bakırın kişinin vücudundan atılmasını sağlamaktadır.

Çinko, hastalığın çok ileri düzeylerinde kullanılamaz. Çinko tedavisi için hastaya öncelikle penisilamin veya trientin tedavi yapılmış olmalıdır.

Hastalığın adı, 1992 senesinde hastalığı keşfeden Dr. Samuel Wilson’ın isminden gelmektedir.

Hastalar genellikle kısa bir tedavi süreci olacağını düşünürler. Fakat hastalığın tedavisi ömür boyu sürmektedir. Başlangıçta tedavinin amacı sadece fazla bakırın vücuttan atılmasıdır. Fakat daha sonrasında ömür boyu yenilen yiyeceklerden bakır alınacağından dolayı bakırın vücuttaki birikimini engelleme amacı ile tedavi sürecine devam etmek gerekmektedir.

Kaynaklar

Kullanıcı Yorumları ve Oyları

(Sizin oyunuz ilk olsun)

Yorum ekle